Ο Σύνδεσμος

H Νόσος του Huntington (Huntington’s Disease, HD) αποτελεί γενετική, κληρονομική νευροεκφυλιστική διαταραχή, η οποία επηρεάζει σταδιακά τη φυσική, γνωστική και συναισθηματική κατάσταση του ατόμου που νοσεί. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα πρώτα συμπτώματα εκδηλώνονται σε ηλικία μεταξύ των 30 και 50 ετών, ενώ σπανιότερα μπορεί να εκδηλωθούν σε μικρότερη ή μεγαλύτερη ηλικία (περίπου στο 5-10% των περιπτώσεων τα πρώτα συμπτώματα παρουσιάζονται σε ηλικία μικρότερη των 20 ετών (Juvenile HD), ενώ σε ένα 10% μετά την ηλικία των 60).

Η διεπιστημονική προσέγγιση, η στήριξη και η φροντίδα από ειδικούς (γενετικούς συμβούλους, ψυχολόγους, νευρολόγους, διατροφολόγους, φυσιοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, λογοθεραπευτές, κοινωνικούς λειτουργούς, ψυχιάτρους κ.ά.) μπορεί να προσφέρει μια καλύτερη ποιότητα ζωής στις οικογένειες που επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από τη Νόσο.

Η Νόσος του Huntington αποτελεί γενετική κατάσταση, η οποία προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της «χαντινγκτίνης» (γονίδιο ΙΤ-15 ή HD ή HTT), στο χρωμόσωμα 4, το οποίο φέρει φυσιολογικά κάθε άνθρωπος, με αποτέλεσμα την επέκταση της αλυσίδας του DNA. Το φυσιολογικό γονίδιο της «χαντινγκτίνης» περιέχει κανονικά 10-35 επαναλήψεις CAG (κυτοσίνη – αδενίνη – γουανίνη).

Ενώ η αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων ως τις 27-35 θεωρείται εντός των ανώτερων φυσιολογικών ορίων και δεν προξενεί τη Νόσο, υπάρχει, παρόλα αυτά, πιθανότητα για ανάπτυξη της Νόσου στις επόμενες γενιές. Άτομα με αύξηση  των επαναλήψεων μεταξύ 36-39 έχουν μειωμένη πιθανότητα να αναπτύξουν τη Νόσο. Κάποιοι θα αναπτύξουν συμπτώματα, ενώ άλλοι όχι. Άτομα με 40 ή περισσότερες επαναλήψεις προβλέπεται πως θα αναπτύξουν τη Νόσο κάποια στιγμή εντός του σύγχρονου  ροσδόκιμου ζωής. Σύμφωνα με έρευνες, όσο μικρότερος είναι ο αριθμός των επαναλήψεων, τόσο αργότερα θα εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.

Ο αυξημένος αριθμός επαναλήψεων CAG στο μεταλλαγμένο γονίδιο έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή παθολογικής πρωτεΐνης χαντινγκτίνης, η οποία είναι επιβλαβής για τα νευρικά κύτταρα.

H Νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατητικό τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι, εφόσον ένας από τους δύο γονείς φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο, τότε κάθε παιδί, αγόρι ή κορίτσι, έχει ίσες πιθανότητες (50%) να κληρονομήσει ή να μην κληρονομήσει τη Νόσο.

Κάποια άτομα αναπτύσσουν τη Νόσο, χωρίς να γνωρίζουν τις αυξημένες πιθανότητες για την εμφάνιση της, καθώς δεν έχουν πρότερη γνώση αντίστοιχου οικογενειακού ιστορικού. Αυτό μπορεί να οφείλεται είτε σε εσφαλμένη διάγνωση κατά την εξέταση κάποιου από τους γονείς, είτε στο γεγονός ότι ο γονέας-φορέας απεβίωσε, προτού προλάβει να εμφανίσει συμπτώματα, είτε σε περίπτωση υιοθεσίας, στην οποία δεν ήταν γνωστό το πραγματικό οικογενειακό ιστορικό, είτε σε περιπτώσεις εσφαλμένης ιστοποίησης της πατρότητας. Πολύ σπάνια, υπάρχει επίσης η πιθανότητα να προκύψουν νέες μεταλλάξεις, οι οποίες προκαλούνται από αυξήσεις των επαναλήψεων του παθολογικού γονιδίου, το οποίο κληρονομείται από γονέα που φέρει μεν στο γονίδιο του αυξημένο αριθμό επαναλήψεων, όμως οι επαναλήψεις αυτές παραμένουν εντός των φυσιολογικών ορίων (27-35). Σύμβουλος γενετικής στο  ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου μπορεί να σας ενημερώσει επακριβώς σχετικά με όλα τα παραπάνω.

Η κλινική αξιολόγηση των κινητικών, γνωστικών, συναισθηματικών και ψυχικών συμπτωμάτων καθορίζει τις υπηρεσίες που απαιτούνται. Η θεραπεία αποκατάστασης, που μπορεί να συμβάλει στη διατήρηση της λειτουργικότητας του ατόμου, περιλαμβάνει φυσιοθεραπεία, εργοθεραπεία,  λογοθεραπεία, μελετημένη διατροφή και σωματική άσκηση. Η υπεύθυνη ενημέρωση, η ειδική ψυχολογική, νευροψυχολογική και ψυχιατρική στήριξη μπορούν να συμβάλουν θετικά σε θέματα που αφορούν στη γνωστική και ψυχολογική έκπτωση, καθώς και τις νευροψυχιατρικές διαταραχές, όπου υπάρχουν.

Η διατήρηση φυσιολογικού σωματικού βάρους είναι ζωτικής σημασίας. Τα άτομα με σωματικό βάρος μικρότερο του φυσιολογικού και με μειωμένη μυϊκή μάζα, αισθάνονται σύντομα αδυναμία, με αποτέλεσμα να είναι συγχρόνως πιο επιρρεπή στην κατάθλιψη, την απάθεια, τις λοιμώξεις, την ανάπτυξη κατακλίσεων (πληγές που προκαλούνται από την πίεση του δέρματος, εξαιτίας συνεχούς ακινησίας), και να χρειάζονται μακρότερη περίοδο ανάρρωσης, έπειτα από κάποια άλλη ασθένεια.

Η δίαιτα υψηλής θερμιδικής αξίας μπορεί, ενδεχομένως, να συμβάλει στη μείωση των ακούσιων κινήσεων, ενισχύοντας παράλληλα θετικά τη γνωστική και συναισθηματική λειτουργία, την ομιλία και την κατάποση. Η παρακολούθηση του βάρους σε τακτική βάση κρίνεται ιδιαιτέρως σημαντική. Άτομα με σωματικό βάρος χαμηλότερο του φυσιολογικού ή που παρουσιάζουν μείωση σωματικού βάρους πρέπει να παραπέμπονται σε διαιτολόγο για ειδική συμβουλευτική.

Το Ευρωπαϊκό Δίκτυο για τη Νόσο του Huntington (European HD Network – ΕHDN) έχει δημοσιεύσει εμπεριστατωμένες μελέτες και ειδικές οδηγίες για θεραπευτές και άτομα που επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από τη Νόσο. Oι οδηγίες περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων, συμβουλές σχετικές με τη λογοθεραπεία, τη φυσιοθεραπεία, την εργοθεραπεία, τη διατροφή, την υγιεινή του στόματος κ.ά.

Η ταυτοποίηση του γονιδίου το 1993 οδήγησε στην ανάπτυξη αιματολογικής εξέτασης διαγνωστικής ακρίβειας. Η διαγνωστική εξέταση εφαρμόζεται ως επιβεβαίωση της διάγνωσης σε άτομα τα οποία παρουσιάζουν συμπτώματα της Νόσου. Στο στάδιο αυτό πρέπει να ληφθούν σοβαρά υπόψη οι επιπτώσεις που πρόκειται να έχει και για τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας μια ενδεχομένως θετική διάγνωση. Πριν από τη διενέργεια της εξέτασης, προτείνεται να συζητήσετε με κάποιον σύμβουλο γενετικής στο Τμήμα Γενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου.

Ένα άτομο υγιές, χωρίς συμπτώματα της Νόσου, αλλά με σχετικό οικογενειακό ιστορικό, μπορεί να επιλέξει να υποβληθεί σε προσυμπτωματικό έλεγχο, ώστε να διαπιστωθεί η ύπαρξη ή μη του μεταλλαγμένου γονιδίου. Εάν το άτομο φέρει τη μεταλλαγή, τότε υπάρχει υψηλή πιθανότητα να αναπτύξει συμπτώματα της Νόσου κάποια στιγμή εντός του σύγχρονου προσδόκιμου ζωής. Η διενέργεια της εξέτασης για την ανίχνευση του μεταλλαγμένου γονιδίου της Νόσου αποτελεί προσωπική επιλογή κάθε ατόμου, ανάλογα με τις προσωπικές ανάγκες και την ψυχοσύνθεσή του. Παρόλα αυτά, ακόμα και αν κάποιος επιλέξει να αποφύγει τον προσυμπτωματικό έλεγχο, μέσα από σύγχρονες μεθόδους εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορεί να διασφαλίσει ότι θα φέρει στον κόσμο ένα υγιές παιδί, το οποίο δεν θα φέρει το παθολογικό γονίδιο, ακόμη και χωρίς να γνωστοποιηθεί στον γονέα εάν ο ίδιος είναι τελικά φορέας ή όχι. Σε κάθε περίπτωση, συστήνουμε να απευθυνθείτε στο Τμήμα Γενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, όπου κάποιος αρμόδιος γενετιστής ή σύμβουλος γενετικής θα σάς εξηγήσει υπεύθυνα και αναλυτικά όλα τα παραπάνω.