Κατανοώντας τη νόσο Huntington – Επίπεδο 1

Τι είναι η νόσος Huntington;

Η νόσος Huntington (Huntington’s disease – HD) είναι μια σπάνια, κληρονομική πάθηση του εγκεφάλου. Αλλάζει σταδιακά τον τρόπο με τον οποίο ένα άτομο κινείται, σκέφτεται και αισθάνεται. Συνήθως τα συμπτώματα εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή, μεταξύ 30 και 50 ετών, μπορούν όμως να εμφανιστούν και πολύ νωρίτερα ή πολύ αργότερα. Τα συμπτώματα επιδεινώνονται βαθμιαία, μέσα σε πολλά χρόνια. Η νόσος Huntington δεν είναι μεταδοτική. Επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες. Αν ο ένας γονέας έχει τη νόσο, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Η νόσος επηρεάζει ολόκληρη την οικογένεια και όχι μόνο το άτομο που έχει τη διάγνωση.

Παρότι η νόσος Huntington φέρνει προκλήσεις, πολλοί άνθρωποι συνεχίζουν να ζουν ουσιαστική, ενεργή και ικανοποιητική ζωή για πολλά χρόνια, με τη στήριξη της ιατρικής φροντίδας, των υπηρεσιών της κοινότητας και των ανθρώπων γύρω τους.

Τι προκαλεί η νόσος στον εγκέφαλο και στα κύτταρα;

Η νόσος Huntington βλάπτει σταδιακά κύτταρα του εγκεφάλου. Επηρεάζει τις περιοχές που ελέγχουν την κίνηση, τη σκέψη, τη μνήμη, τη συμπεριφορά και τα συναισθήματα. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, επηρεάζονται περισσότερες περιοχές του εγκεφάλου και οι δυσκολίες στην καθημερινότητα αυξάνονται. Αυτό συχνά επηρεάζει όχι μόνο το ίδιο το άτομο, αλλά και τις οικογενειακές σχέσεις και τις καθημερινές ρουτίνες.

Η γενετική βάση: το γονίδιο ΗΤΤ, οι επαναλήψεις CAG και η κληρονομικότητα

Η νόσος Huntington οφείλεται σε μια μετάλλαξη του γονιδίου της χαντινγκτίνης (γονίδιο ΗΤΤ), το οποίο έχουν όλοι οι άνθρωποι ως φυσιολογικό μέρος του DNA τους. Στα άτομα με τη νόσο, ένα συγκεκριμένο τμήμα αυτού του γονιδίου περιέχει τρία γράμματα του γενετικού κώδικα – «C-A-G» – επαναλαμβανόμενα περισσότερες φορές από το φυσιολογικό. Αυτές οι επιπλέον επαναλήψεις οδηγούν σε δυσλειτουργία των εγκεφαλικών κυττάρων. Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται επέκταση του γονιδίου.

Τα γονίδια υπάρχουν σε ζεύγη: καθένας μας έχει δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου, ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα. Γι’ αυτό ο κίνδυνος κληρονόμησης της νόσου από γονέα που την έχει είναι 50%. Ο γονέας μπορεί να μεταβιβάσει είτε το μεταλλαγμένο είτε το φυσιολογικό γονίδιο. Κάθε παιδί έχει ξεχωριστά την ίδια πιθανότητα και δεν υπάρχει διαφορά στον κίνδυνο μεταξύ γυναικών και ανδρών. Η κληρονομική διάσταση της νόσου μπορεί να προκαλέσει έντονο άγχος, αισθήματα ενοχής και άλλα δύσκολα συναισθήματα μέσα στην οικογένεια.

Πότε ξεκινούν τα συμπτώματα και γιατί διαφέρουν τόσο;

Τα συμπτώματα δεν ξεκινούν στην ίδια ηλικία για όλους. Τις περισσότερες φορές εμφανίζονται μεταξύ 30 και 50 ετών, όμως σε κάποιους ξεκινούν νωρίτερα και σε άλλους πολύ αργότερα. Ακόμη και άτομα της ίδιας οικογένειας μπορεί να έχουν πολύ διαφορετικά κυρίαρχα συμπτώματα. Ένα άτομο μπορεί να έχει κυρίως δυσκολίες στην κίνηση, ενώ για κάποιο άλλο τα πιο ενοχλητικά συμπτώματα μπορεί να είναι η καταθλιπτική διάθεση ή η μειωμένη μνήμη.

Οι λόγοι αυτής της διαφοροποίησης είναι πολλοί. Παίζουν ρόλο γενετικοί παράγοντες, αλλά είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι και ο τρόπος ζωής – υγιεινή διατροφή, άσκηση, κοινωνική δραστηριότητα – μπορεί να επηρεάσει το πώς βιώνει κανείς τα συμπτώματα και την ποιότητα ζωής του. Ρόλο παίζουν επίσης περιβαλλοντικοί παράγοντες: η οικονομική και εργασιακή κατάσταση, το παρατεταμένο άγχος και άλλα, μπορούν να επηρεάσουν την ικανότητα του εγκεφάλου να αντισταθμίζει και να λειτουργεί καλύτερα μακροπρόθεσμα. Όλα αυτά δυσκολεύουν τις οικογένειες να γνωρίζουν τι να περιμένουν.

Ποια είναι τα συμπτώματα και πώς εξελίσσονται;

Η νόσος Huntington επηρεάζει την κίνηση, τη σκέψη και το συναίσθημα. Στην αρχή μπορεί να υπάρχουν μικρές δυσκολίες, όπως εναλλαγές διάθεσης ή δυσκολία συγκέντρωσης. Με τον καιρό γίνεται πιο δύσκολο το βάδισμα, η ομιλία, η κατάποση και οι καθημερινές δραστηριότητες. Τα συμπτώματα επιδεινώνονται αργά, μέσα σε πολλά χρόνια. Συχνά τα μέλη της οικογένειας παρατηρούν τις αλλαγές πριν από το ίδιο το άτομο.

Πώς μπορώ να φροντίσω τον εαυτό μου σε αυτή τη διαδρομή;

Παρότι δεν υπάρχει ακόμη αποτελεσματική θεραπεία που να αντιμετωπίζει άμεσα τη νόσο, πολλά πράγματα μπορούν να βοηθήσουν. Η τακτική άσκηση, η υγιεινή διατροφή, ο καλός ύπνος, οι σταθερές ρουτίνες και η συναισθηματική στήριξη κάνουν μεγάλη διαφορά. Οι γιατροί και οι θεραπευτές μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Είναι σημαντικό να ζητάμε βοήθεια και να αντιμετωπίζουμε συμπτώματα όπως η κατάθλιψη, το άγχος και οι διαταραχές ύπνου, ώστε να διατηρείται η καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής.

Το γεγονός ότι τα συμπτώματα οφείλονται στη νόσο Huntington δεν σημαίνει ότι δεν πρέπει να αντιμετωπίζονται με τον καλύτερο δυνατό τρόπο. Η οικογένεια, οι φίλοι και οι ομάδες στήριξης μπορούν να δώσουν δύναμη. Η επαφή με άλλους ανθρώπους μειώνει το αίσθημα της μοναξιάς.