Γενετικός έλεγχος – Επίπεδο 1

Τι είναι ο γενετικός έλεγχος και πώς οργανώνεται;

Από τότε που οι επιστήμονες ταυτοποίησαν το γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο Huntington, το 1993, είναι πλέον δυνατό να γίνει γενετικός έλεγχος για να διαπιστωθεί αν κάποιος φέρει τη μεταλλαγμένη μορφή του. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για διάγνωση όταν εμφανιστούν συμπτώματα, βοηθώντας να αποφευχθεί λανθασμένη διάγνωση, καθώς τα συμπτώματα ποικίλλουν και μπορεί να οφείλονται και σε άλλες παθήσεις. Ο γιατρός μπορεί να παραγγείλει μια εξέταση αίματος που επιβεβαιώνει ή αποκλείει τη νόσο.

Επειδή η μετάλλαξη είναι κληρονομική και υπάρχει από τη γέννηση, οι ενήλικες μπορούν να επιλέξουν να κάνουν τον έλεγχο ακόμη και πριν εμφανιστεί οποιοδήποτε σύμπτωμα. Περίπου το 15–20% των ατόμων σε κίνδυνο (όσοι έχουν 50% πιθανότητα να φέρουν τη μετάλλαξη και γνωστό οικογενειακό ιστορικό) επιλέγουν να υποβληθούν σε προσυμπτωματικό έλεγχο. Υπάρχουν κατευθυντήριες οδηγίες που διασφαλίζουν ότι ο έλεγχος γίνεται με υποστηρικτικό τρόπο, προετοιμάζοντας το άτομο για το αποτέλεσμα. Η υποβολή σε γενετικό έλεγχο πρέπει πάντοτε να είναι προσωπική επιλογή, ενώ η κατάλληλη στήριξη και παρακολούθηση είναι καθοριστικές. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος γίνεται συνήθως σε εξειδικευμένα τμήματα γενετικής νοσοκομείων και δεν τον προσφέρουν όλα τα νοσοκομεία – ενίοτε χρειάζεται παραπομπή σε εξειδικευμένο κέντρο. Ακόμη και αφού ξεκινήσει η διαδικασία, μπορείτε ανά πάσα στιγμή να τη διακόψετε, να την αναβάλετε ή να επιλέξετε να μην παραλάβετε το αποτέλεσμα.

Πρέπει να κάνω τον έλεγχο αν δεν έχω συμπτώματα;

Ο έλεγχος όταν δεν υπάρχουν συμπτώματα (προσυμπτωματικός ή προγνωστικός έλεγχος) είναι προσωπική επιλογή. Κάποιοι θέλουν σαφήνεια για να σχεδιάσουν τη ζωή τους και να πάρουν αποφάσεις, όπως το αν θα κάνουν παιδιά· άλλοι προτιμούν να μην γνωρίζουν. Η απόφαση πρέπει πάντοτε να είναι εθελοντική και υποστηριζόμενη.

Η πρόσβαση σε γενετική συμβουλευτική, σε υποστήριξη ψυχικής υγείας και σε δίκτυα ομοτίμων ή σε συνδέσμους ασθενών είναι σημαντική πριν, κατά τη διάρκεια και μετά τον έλεγχο. Να θυμάστε ότι η πρόσβαση σε αυτές τις υπηρεσίες και ο τρόπος παροχής της συμβουλευτικής διαφέρουν ανά περιοχή ή χώρα. Δεν υπάρχει μία «σωστή» στιγμή για τον έλεγχο – μόνο η στιγμή που είναι σωστή για εσάς. Η διαδικασία μπορεί να διακοπεί ή να αναβληθεί σε οποιοδήποτε στάδιο και δεν υπάρχει καμία υποχρέωση να τον κάνετε ή να τον ολοκληρώσετε.

Γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζω για τη νόσο πριν τον έλεγχο;

Πριν αποφασίσετε να κάνετε τον γενετικό έλεγχο, είναι σημαντικό να κατανοήσετε τι είναι η νόσος Huntington και πώς κληρονομείται. Ενημερωθείτε για το δικό σας οικογενειακό ιστορικό, για το τι σημαίνει η μετάλλαξη (οι επαναλήψεις CAG που καθορίζουν αν θα εκδηλωθεί η νόσος) και για το πώς μπορεί να εξελιχθούν τα συμπτώματα με τον χρόνο. Ο έλεγχος μπορεί να σας πει αν φέρετε τη γενετική αλλαγή, δεν μπορεί όμως να σας πει πότε ακριβώς θα ξεκινήσουν τα συμπτώματα ή πόσο γρήγορα θα εξελιχθεί η νόσος.

Η κατανόηση τόσο του τι μπορεί όσο και του τι δεν μπορεί να σας πει ο έλεγχος σας βοηθά να πάρετε μια ενημερωμένη απόφαση. Η συζήτηση με έναν επαγγελματία υγείας που γνωρίζει τη νόσο Huntington είναι πολύ σημαντική. Πάρτε τον χρόνο σας – δεν χρειάζεται βιασύνη. Μόλις λάβετε το αποτέλεσμα, αυτό είναι οριστικό, οπότε βεβαιωθείτε ότι είστε έτοιμοι. Φροντίστε επίσης να έχετε δίπλα σας ένα πρόσωπο εμπιστοσύνης με το οποίο μπορείτε να μιλήσετε για την απόφασή σας. Δεν είστε μόνοι σε αυτό.

Ποιες είναι οι συνέπειες του γενετικού ελέγχου (θετικές και αρνητικές);

Ο έλεγχος μπορεί να δώσει σαφήνεια για τον σχεδιασμό της ζωής και να ανακουφίσει από την αβεβαιότητα· μπορεί όμως και να προκαλέσει έντονα συναισθήματα και να μεταβάλει τις οικογενειακές ισορροπίες. Η στήριξη και η συμβουλευτική είναι καθοριστικές τόσο για τη διαχείριση των άμεσων αντιδράσεων όσο και για τις μακροπρόθεσμες αποφάσεις. Για κάποιους η γνώση βοηθά· για άλλους η επιλογή να μη γνωρίζουν είναι η σωστή. Οι άνθρωποι έχουν διαφορετικές προσωπικότητες, οπτικές και συνθήκες ζωής – γι’ αυτό δεν υπάρχει σωστή ή λάθος επιλογή.

Τι δείχνει στην πραγματικότητα ο γενετικός έλεγχος;

Ο έλεγχος διαπιστώνει αν φέρετε τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο Huntington. Θα λάβετε επίσης πληροφορία για τον αριθμό των επαναλήψεων CAG. Ο αριθμός αυτός δίνει μια ένδειξη για το πότε θα μπορούσαν να εμφανιστούν συμπτώματα. Να έχετε όμως υπόψη ότι ο αριθμός των επαναλήψεων CAG από μόνος του δεν λέει όλη την ιστορία, γι’ αυτό είναι σημαντικό να τον συζητήσετε με ειδικούς (γενετιστή και ψυχολόγο), που μπορούν να σας εξηγήσουν τι σημαίνει το αποτέλεσμα προσωπικά για εσάς.

Τι σημαίνει για το μέλλον μου η επιβεβαίωση της μετάλλαξης;

Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι φέρετε τη μετάλλαξη και ότι θα εμφανίσετε τη νόσο κάποια στιγμή στη ζωή σας. Δεν είναι καταδίκη. Πολλοί άνθρωποι με θετικό αποτέλεσμα συνεχίζουν να ζουν πλήρη και ουσιαστική ζωή: εργάζονται, δημιουργούν σχέσεις, αποκτούν και μεγαλώνουν παιδιά (με ή χωρίς τον κίνδυνο) και παραμένουν δραστήριοι. Ο καθένας βρίσκει τον δικό του τρόπο να διαχειριστεί και να ζήσει με τη νόσο.

Οικογενειακός προγραμματισμός

Υπάρχουν διάφοροι τρόποι να αποκτήσει κανείς παιδιά όταν φέρει τη μετάλλαξη της νόσου Huntington. Τα παιδιά που συλλαμβάνονται με φυσικό τρόπο έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Υπάρχουν και άλλες επιλογές που μειώνουν ή αποτρέπουν τη μεταβίβαση, όπως ο έλεγχος εμβρύων κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) πριν από την εγκυμοσύνη, ο πρώιμος προγεννητικός έλεγχος, ή η χρήση σπέρματος ή ωαρίων από δότη χωρίς τη μετάλλαξη.

Κάθε επιλογή έχει συναισθηματικές, πρακτικές και ηθικές παραμέτρους. Συνιστάται συζήτηση με γενετιστή και ειδικό αναπαραγωγικής ιατρικής, μαζί με ψυχολογική στήριξη, ώστε να διερευνηθεί ποια διαδρομή ταιριάζει καλύτερα σε κάθε περίπτωση.

Τι γίνεται μετά τον έλεγχο – ποιος βλέπει το αποτέλεσμα;

Τα αποτελέσματα παραδίδονται εμπιστευτικά σε εσάς, συνήθως σε μια δια ζώσης συνάντηση με γενετιστή και ψυχολόγο. Θα σας εξηγήσουν τι σημαίνει ο αριθμός CAG και πώς μπορεί να σας επηρεάσει. Είναι καλό να έχετε αποφασίσει από πριν ποιους θέλετε να ενημερώσετε. Πολλοί επιλέγουν να έχουν μαζί τους τον/τη σύντροφό τους ή κάποιο άλλο πρόσωπο εμπιστοσύνης. Η απόφαση είναι δική σας και οι κλινικοί θα σεβαστούν την εμπιστευτικότητα. Ωστόσο, βοηθά να σκεφτείτε ποια πληροφορία μπορεί να χρειάζονται τα μέλη της οικογένειάς σας, ώστε να διαχειριστούν την κατάσταση όσο καλύτερα γίνεται. Οι σύμβουλοι μπορούν να σας βοηθήσουν να σκεφτείτε αν και πώς θα μοιραστείτε την πληροφορία με την οικογένεια και ποια πρακτικά βήματα ακολουθούν. Θα πρέπει να προσφέρεται συνεχιζόμενη στήριξη: συναισθηματική υποστήριξη, ιατρική παρακολούθηση, σχεδιασμός θεραπειών ή συμμετοχής σε μελέτες και νομική ή οικονομική καθοδήγηση.